Fraunhofer-Institut für Intelligente Analyse- und Informationssysteme IAISMit einer seltenen Krankheit diagnostiziert zu werden, ist für Patient*innen ein Schicksalsschlag. Eine der größten Herausforderungen ist es, einen Facharzt oder eine Fachärztin aufzufinden, die Erfahrung mit der Behandlung der Krankheit hat. Nicht selten involviert die Suche mehrere Stunden Autofahrt – oder wird nie vom Erfolg gekrönt.
Aus Sicht der Forschung ergibt sich noch ein weiteres Problem: Aufgrund der Seltenheit und der großen räumlichen Distanz zwischen den einzelnen Patient*innen, ist es schwer, ausreichend Teilnehmende für Studien zu gewinnen, die sich mit der Ursachenforschung und Entwicklung von neuen Therapieverfahren beschäftigen.
Im Projekt »unrare.me« entwickeln wir zusammen mit dem Uniklinikum Bonn UKB eine Vermittlungsplattform für Patient*innen mit seltenen Krankheiten, sowohl mit als auch ohne Diagnose. Die Vermittlungsplattform richtet sich an Betroffene, Angehörige und medizinisches Fachpersonal. Der Kerngedanke ist es, Patient*innen mit ähnlichen Krankheitsbildern oder der gleichen Krankheit in Kontakt zu bringen, sodass sie sich über den Umgang mit der Krankheit austauschen können.
Bei erfolgreicher Skalierung des Projektes, stellt dies natürlich auch eine sehr wertvolle Datenquelle dar, die die wenigen hundert Patient*innen mit der gleichen seltenen Krankheit in einer Datenbank erfasst. Das Auffinden von Studienteilnehmenden würde dadurch deutlich erleichtert.
Funktionsweise
Zu Beginn werden wir die User*innen darum gebeten, einen elektronischen Fragebogen (Q53) auszufüllen, der zur Krankheitsdiagnose dient. So werden erste diagnostische Hinweise auf das Vorliegen einer seltenen Erkrankung generiert und differenziert die Aussagen von chronischen und somatoformen Erkrankungen. Im Anschluss können die User*innen eine Reihe an Symptomen auswählen, die bestimmte Körperteile betreffen. Darüber hinaus ist es den Usern offen gestellt, bereits bestehende Diagnosen hochzuladen. Die so gewonnen Daten analysieren wir mithilfe einer KI- und regelbasierten Anwendung, die ähnliche Krankheits- und Antwortmuster der Befragten erkennt und kategorisiert. Dabei berücksichtigen wir ebenfalls demographische Merkmale wie Alter oder Geschlecht. Die User*innen werden im letzten Schritt auf Basis der Analyse mit Personen, die ähnliche Muster (oder gleiche) aufweisen, in Kontakt gebracht.